Informació per a pacients

Motius més habituals de consulta de Genètica Clínica

Els motius de consulta en genètica clínica poden ser diversos, però alguns dels més comuns són:

• Antecedents familiars de malalties genètiques: els pacients poden acudir a la consulta degut a una història familiar de malalties hereditàries, o bé perquè presenten símptomes que suggereixen la presència d’una malaltia genètica.

• Defectes congènits: quan un nounat presenta alguna anomalia congènita, com ara malformacions, retard en el creixement o problemes del desenvolupament, es pot sol·licitar una consulta de genètica clínica per contribuir al diagnòstic clínic i genètic.

• Proves diagnòstiques: les proves genètiques es poden utilitzar per diagnosticar malalties genètiques o per identificar portadors d'una mutació genètica.

• Assessorament genètic: en alguns casos, els pacients poden acudir a la consulta de genètica clínica per rebre assessorament genètic, en particular quan tenen antecedents familiars de malalties hereditàries o si consideren tenir fills i volen saber el risc de transmetre una variant genètica.

• Història reproductiva: Si una parella ha tingut problemes per concebre o ha experimentat avortaments espontanis de repetició o pèrdues fetals, un genetista pot avaluar si hi ha una causa genètica subjacent i proporcionar recomanacions per a futurs embarassos.

end faq

Preguntes habituals a la consulta de genètica clínica

• Què és una malaltia genètica i com s'hereta?

• Quin és el meu diagnòstic i què vol dir?

• Quines proves genètiques es poden fer i com es fan?

• Què signifiquen els resultats de les proves genètiques i com poden afectar la meva salut o la de la meva família?

• Quin és el meu risc de desenvolupar una malaltia genètica i quin és el risc que els meus fills heretin la malaltia?

• Hi ha algun tractament disponible per a la meva malaltia genètica i quin és el pronòstic?

• Com puc manejar la meva malaltia genètica i quines mesures preventives puc prendre per reduir el meu risc de complicacions?

• Quines són les opcions reproductives disponibles per a mi i quin és el risc que el meu fill hereti la malaltia genètica?

• Quins altres especialistes necessitem?

• Una persona que no té la condició pot passar-la als seus fills?

• Com podem contactar amb altres persones en una condició semblant?

• Quins recursos de suport estan disponibles per a mi i per a la meva família, com ara grups de suport o assessorament genètic?

• Quines investigacions s'estan fent i on?

És important tenir en compte que cada consulta de genètica clínica és única i les preguntes poden variar segons les necessitats i les preocupacions individuals de cada pacient.

end faq

Com es treballa en una consulta de genètica clínica?

Recull d'informació: El genetista recopila informació detallada sobre la història mèdica i familiar del pacient, incloent-hi qualsevol antecedent de malalties genètiques, anomalies congènites, problemes de desenvolupament, historial reproductiu, entre d'altres.

• Exploració física: El metge genetista pot fer una exploració física del pacient, i de vegades de familiars, per avaluar qualsevol signe o símptoma que pugui estar relacionat amb una possible malaltia genètica.

• Avaluació del risc: En funció de la informació recopilada, el genetista pot avaluar el risc de malalties genètiques al pacient i a la seva família.

• Proves genètiques: Si es considera apropiat, el genetista pot recomanar proves genètiques per ajudar a diagnosticar o identificar el risc de malalties genètiques.

• Interpretació de resultats: El genetista interpreta els resultats de les proves genètiques i proporciona recomanacions de tractament i seguiment.

• Assessorament i recomanacions: El genetista pot proporcionar assessorament i recomanacions personalitzades sobre el maneig dela malaltia genètica, com prevenir-la o reduir-ne l'impacte, opcions reproductives i recursos de suport.

• Seguiment: El genetista pot programar cites de seguiment per avaluar l'evolució del pacient i oferir qualsevol altre assessorament o suport necessari.

end faq